Синдром на Рубинщайн-тайби: причини, симптоми и лечение

Съдържание

• Това заболяване води до физически и психически промени при новородените.
• Какво представлява синдромът на Рубинщайн-Тайби?
• Симптоми, свързани с анатомични промени
• Интелектуални увреждания и проблеми в развитието
• Болест от генетичен произход
• Прилагани лечения

Това заболяване води до физически и психически промени при новородените.

По време на развитието на плода, нашите гени действат по начин, който нареждат растежа и формирането на различните структури и системи, които ще конфигурират ново същество.

В повечето случаи това развитие се случва по нормализиран начин чрез генетична информация от родителите, но понякога се появяват мутации в гени, които причиняват промени в развитието. Това поражда различни синдроми, като Синдром на Рубинщайн-Тайби, за които ще видим подробностите по-долу.

Какво представлява синдромът на Рубинщайн-Тайби?

Синдромът на Рубинщайн-Тайби е считано за рядко заболяване от генетичен произход което се случва при приблизително едно на всеки сто хиляди раждания. Характеризира се с наличие на интелектуални затруднения, удебеляване на палците на ръцете и краката, забавено развитие, нисък ръст, микроцефалия и различни лицеви и анатомични изменения, характеристики, които са разгледани по-долу.

По този начин това заболяване представя както анатомични (малформации), така и психични симптоми. Нека да видим какви са те и каква е тяхната тежест.

Симптоми, свързани с анатомични промени

На нивото на морфологията на лицето не рядко се среща широко разделени очи или хипертелоризъм, удължени клепачи, заострено небце, хипопластична максила (липса на развитие на костите на горната челюст) и други аномалии. По отношение на размера, както казахме по-рано, много често те са предимно кратки, както и определено ниво на микроцефалия и забавяне на костното съзряване. Друг от лесно видимите и представителни аспекти на този синдром се наблюдава в ръцете и краката, с по-широки от обичайните палци и с къси фаланги.

Около една четвърт от хората с този синдром са склонни да страдат от вродени сърдечни дефекти, които трябва да се наблюдават със специално внимание, тъй като те могат да доведат до смъртта на непълнолетния. Около половината от засегнатите имат проблеми с бъбреците, а други проблеми в пикочно-половата система също са чести (като раздвоена матка при момичета или неспускане на единия или двата тестиса при момчетата).

Опасни аномалии също са намерени в дихателните пътища, стомашно-чревната система, и свързани с храненето органи, които водят до проблеми с храненето и дишането. Често се наблюдават инфекции. Често се наблюдават зрителни проблеми като страбизъм или дори глаукома, както и отит. Обикновено те нямат апетит през първите години и може да се наложи използването на тръби, но докато растат, те обикновено страдат от детско затлъстяване. На неврологично ниво понякога могат да се наблюдават гърчове и те имат по-голям риск да страдат от различни видове рак.

Интелектуални увреждания и проблеми в развитието

Промените, причинени от синдрома на Рубинщайн-Тайби също влияят върху нервната система и процеса на развитие. Забавеният растеж и микроцефалията улесняват това.

Хора с този синдром обикновено имат умерени умствени увреждания, с коефициент на интелигентност между 30 и 70. Тази степен на увреждане може да им позволи да придобият способността да говорят и четат, но обикновено не могат да следват редовно образование и изискват специално образование.

Различните етапи на развитието също представляват значително забавяне, започвайки да ходите късно и проявяващи особености дори в етап на обхождане. Що се отнася до речта, някои от тях не развиват тази способност (в този случай трябва да бъдат научени на жестомимичен език). При тези, които го правят, речникът обикновено е ограничен, но може да бъде стимулиран и подобрен чрез образование.

Могат да се появят внезапни промени в настроението и поведенчески разстройства, особено при възрастни.

Болест от генетичен произход

Причините за този синдром са генетични по произход. По-конкретно, откритите случаи са свързани главно с наличието на делеции или загуба на фрагмент от гена CREBBP на хромозома 16. В други случаи на хромозома 22 са открити мутации на гена EP300.

В повечето случаи заболяването се появява спорадично, тоест, въпреки че е от генетичен произход, обикновено не е наследствено заболяване, а по-скоро генетичната мутация възниква по време на ембрионалното развитие. Въпреки това, са открити и наследствени случаи, по автозомно доминиращ начин.

Прилагани лечения

Синдромът на Рубинщайн-Тайби е генетично заболяване, което няма лечебно лечение. Лечението се фокусира върху облекчаване на симптомите, коригиране на анатомични аномалии чрез операция и подобряване на техните възможности от мултидисциплинарна перспектива.

На хирургично ниво е възможно да се коригира сърдечни, очни и длани и крака деформации. Рехабилитация и физиотерапия, както и логопедия и различни терапии и методология, които могат да подпомогнат придобиването и оптимизирането на двигателни и езикови умения.

И накрая, психологическата подкрепа и придобиването на основни умения от ежедневието е от съществено значение в много случаи. Също така е необходимо да се работи със семейства, за да им се осигури подкрепа и насоки.

Продължителността на живота на засегнатите от този синдром може да бъде нормална, тъй като докато усложненията, произтичащи от техните анатомични промени, особено сърдечни, се държат под контрол.