Обясняват ли промените в околната среда нарастването на диагнозите аутизъм?

Нарастването на диагнозите аутизъм е стабилно и поразително. През 60-те години приблизително 1 на 10 000 души е бил диагностициран с аутизъм. Днес 1 от 54 деца има това състояние, според Центровете за контрол и превенция на заболяванията. И възходът в САЩ се отразява в страни по света.

Какво е отговорно за този скок? Учените енергично обсъждат ролята на генетиката, околната среда и промените в начина на диагностициране на състоянието. В неотдавнашни усилия за разплитане на тези нишки, изследователите установиха, че стабилността на генетичните и екологични влияния предполага промени в диагностичните практики и повишена информираност като вероятни сили на промяната.

„Делът на аутизма, който е генетичен и екологичен, е постоянен във времето“, казва Марк Тейлър, старши изследовател от Karolinska Institutet в Швеция и водещ автор на изследването. „Въпреки че разпространението на аутизма се е увеличило много, това проучване не предоставя доказателства, че това е така, защото е имало и някои промени в околната среда.“

Тейлър и колегите му анализираха два набора данни от близнаци: шведския регистър на близнаците, който проследява диагнозите на разстройството от аутистичния спектър от 1982 до 2008 г., и изследването на деца и юноши близнаци в Швеция, което измерва родителския рейтинг на аутистичните черти от 1992 до 2008 г. Заедно данните обхващат близо 38 000 двойки близнаци.

Изследователите оцениха разликата между еднояйчни близнаци (които споделят 100 процента от своята ДНК) и братски близнаци (които споделят 50 процента от тяхната ДНК), за да разберат дали и колко генетичните и екологичните корени на аутизма са се променили с течение на времето. А генетиката играе критична роля при аутизма - според някои оценки наследствеността е 80%.

Както учените съобщават в списанието Психиатрия JAMA, приносът на генетиката и околната среда не се променя значително с течение на времето. Изследователите продължават да изследват фактори на околната среда, които могат да бъдат замесени в аутизма, като майчина инфекция по време на бременност, диабет и високо кръвно налягане. Настоящото проучване не прави конкретни фактори невалидни, а по-скоро показва, че те не са отговорни за нарастването на диагнозите.

Констатациите отразяват предишни проучвания, стигнали до подобно заключение чрез различни методи. Например едно проучване от 2011 г. оценява възрастни със стандартизирани проучвания и установява, че няма значителна разлика в разпространението на аутизма между деца и възрастни.

Възрастта на бащата често се обсъжда като рисков фактор за аутизъм. Възрастта на бащата увеличава вероятността от спонтанни генетични мутации, наречени de novo или зародишни мутации, които могат да допринесат за аутизъм. А възрастта, когато мъжете стават бащи, се е увеличила с течение на времето: Например в САЩ средната възраст на бащата се е увеличила от 27,4 на 30,9 между 1972 и 2015 г. Но спонтанните мутации представляват само малка част от нарастването на процента на диагностициране на аутизъм, обяснява Джон Константино, професор по психиатрия и педиатрия и съдиректор на Центъра за изследване на интелектуалните и уврежданията в развитието към Медицинското училище във Вашингтон в Сейнт Луис.

„В момента диагностицираме аутизъм 10 до 50 пъти повече, отколкото преди 25 години. Напредъкът в бащинската възраст е отговорен само за около 1% от целия този ефект “, казва Константино. Влиянието на възрастта на родителите върху уврежданията в развитието трябва да се вземе на сериозно, като се има предвид, че малка промяна все още има значение в контекста на глобалното население, отбелязва той. Това просто не отчита тенденцията като цяло.

Ако генетичните и екологичните фактори са останали стабилни с течение на времето, културните и диагностични промени трябва да са отговорни за скока на разпространението, казва Тейлър. Двете семейства и клиницистите днес вероятно са по-наясно с аутизма и неговите симптоми, отколкото през последните десетилетия, което прави диагнозата по-вероятна.

Промените в диагностичните критерии също играят роля. Клиницистите диагностицират състояния на психичното здраве въз основа на критерии, очертани в Диагностично-статистическия наръчник на психичните разстройства (DSM). Версията DSM-IV отпреди 2013 г. съдържа три категории: аутистично разстройство, разстройство на Аспергер и широко разпространено разстройство на развитието, които не са посочени по друг начин. Настоящата итерация, DSM-5, замества тези категории с една обща диагноза: разстройство от аутистичния спектър.

Създаването на етикет, който да обхваща дискретни предишни условия, изисква по-обширен език, обяснява Лоран Мотрон, професор по психиатрия в университета в Монреал. Такива промени в критериите може да са довели до допълнителни хора, получаващи диагноза аутизъм.

Тази промяна позиционира аутизма по-близо до начина, по който науката и медицината възприемат много други състояния, казва Константино. „Ако изследвате цяла популация за характеристиките на аутизма, те попадат в камбанарна крива, точно като височината, теглото или кръвното налягане“, казва Константино. Настоящото определение за аутизъм вече не е запазено за най-екстремните случаи; тя обхваща и по-фините.